Angelman Syndrome (AS) is a genetic disorder first described by pediatrician Dr. Harry Angelman in 1965 but diagnosed only in the 1980’s. He noted that these children had some traits in common: an unstable jerky gait, unusually happy demeanour & easy to excite, variable developmental delays (usually severe by traditional testing methods), lack of speech or only a few words(but receptive language skills may be much higher than expressive language skills), small head size, abnormal electroencephalograms, and seizure disorder. Other features often noted are sleep disturbances, flattened back of the head, excessive drooling, chewing, and other oral behaviours, hyperactivity, hypopigmentation when compared to other family members, wide-based gait, attraction to water and feeding problems in infancy.
Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes mais il ne fut clairement diagnostiqué qu’en 1987. Les connaissances cliniques ont depuis beaucoup progressé permettant ainsi de repérer au fil des années les traits constants du syndrome soit : un retard intellectuel et moteur important, une absence de langage (parfois 1-3 mots) bien que la compréhension soit assez bonne, un comportement joyeux et rieur, une électroencéphalogramme (EEG) anormal ainsi qu’une hyperactivité (attention limitée, battement des mains, facile à exciter). De plus, les enfants Angelman sont majoritairement atteints d’épilepsie, de microcéphalie, de troubles du sommeil et souvent de difficultés à s’alimenter.
source: www.angelman.ca
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